Genetischer Defekt

17. Februar 2012 16:18; Akt: 17.02.2012 16:24 Print

Wenn der Tod ganz plötzlich zuschlägt

von Grit König, dapd - Ohne ihren Mini-Defibrillator wäre Gritt Liebing längst tot. Trotz ihrer Herzkrankheit geht die 46-jährige Sportlerin und Buchautorin regelmässig an ihre Leistungsgrenzen.

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Mehr als 180-mal hat Gritt Liebing dem Tod bereits ins Auge gesehen. Das Leben der 46-jährigen deutschen Buchautorin und Sportlerin hängt an einem kleinen Gerät, so gross wie eine Streichholzschachtel. Der Defibrillator schiesst einen Elektroschock durch ihren Körper, wenn ihr Herz mal wieder einen Kurzschluss erleidet. Liebing leidet am Brugada-Syndrom. Die Betroffenen tragen von Geburt an einen genetischen Defekt in sich und fühlen sich trotzdem kerngesund. Doch die ersten Symptome können bereits tödliche Folgen haben. Bei einem Teil der Betroffenen kommt es immer wieder zu Herzrhythmusstörungen, die in einer Bewusstlosigkeit enden können. Ein anderer Teil erleidet ohne Vorankündigung ein bösartiges Kammerflimmern und stirbt daran.

«Ich bin auf der Flucht vor dem Tod, der mir jeden Tag seine knochige Hand auf die Schulter legt», schreibt Liebing in ihrem 2010 erschienenen Buch «Ich übe das Sterben». Das Brugada-Syndrom ist für jeden zweiten Todesfall bei augenscheinlich gesundem Herzen verantwortlich. Pro Jahr sterben alleine in Deutschland mehr als 15 000 Menschen ohne spürbare Herzprobleme am plötzlichen Herzversagen, das ist ein Zehntel aller plötzlichen Herztode. «In den meisten Fällen wird die Krankheit erst nach einem überlebten plötzlichen Herztod oder einer grundlosen Bewusstlosigkeit diagnostiziert», sagt Professor Dieter Horstkotte, Direktor der Kardiologischen Klinik am Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen in Bad Oeynhausen (D). Das Tückische am Brugada-Syndrom ist die Ahnungslosigkeit der meisten Betroffenen. Auch beim plötzlichen Kindstod wird diese gefährliche Herzerkrankung als mögliche Ursache diskutiert.

Diagnose ist schwierig

Erst seit 20 Jahren ist das Brugada-Syndrom als eigenständige Krankheit überhaupt bekannt. Benannt nach den spanischen Kardiologen-Brüdern Brugada tritt die genetisch bedingte Herzkrankheit meist erstmals im dritten und vierten Lebensjahrzehnt auf. Die Spanier stellten bei einer Gruppe von organisch völlig gesunden Patienten mit überlebtem plötzlichem Herztod Auffälligkeiten im Elektrokardiogramm (EKG) fest. Allerdings können diese Auffälligkeiten auch nur zeitweise oder gar nicht vorhanden sein. Nur etwa 30 Prozent der Patienten, bei denen das Brugada-Syndrom genetisch nachgewiesen wurde, zeigten nach Angaben des Universitätsklinikums Magdeburg den im EKG typischen Rechtsschenkelblock. «Die Diagnose ist deshalb schwierig und uneinheitlich», sagt Horstkotte.

Vom plötzlichen Herzstillstand durch Kammerflimmern sind vor allem Männer betroffen. Weltweit erkranken den Angaben zufolge 90 Prozent Männer und nur zehn Prozent Frauen. Pro Jahr werden in Deutschland bis zu 60 Neuerkrankungen pro 10 000 Menschen gezählt. Auslöser können nach Angaben der Magdeburg Forscher Fieber, Drogenkonsum sowie Medikamente gegen Depressionen und gegen Herzrhythmusstörungen sein. Auch Ruhe löst das gefährliche Kammerflimmern aus. Meist erleiden Menschen mit Brugada-Syndrom nachts einen Herzanfall.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Allerdings bricht die Krankheit trotz des vorhandenen Genotyps nicht immer aus. «Ein Familienscreening ist unbedingt notwendig», sagt Horstkotte. Frühzeitiges Erkennen ist lebensrettend. «Wenn jemand ohne erkennbaren Grund bewusstlos wird, sollte es dringend abgeklärt werden.»

Schlechte Prognose

Ursache des Syndroms sind genetisch bedingte Veränderungen der Eiweissmoleküle, die den Ionentransport durch die Zellwände des Herzmuskels regulieren. Es kommt zu gesteigertem oder vermindertem Transport, vor allem von Natrium- und Kalium-Ionen. Das wiederum bewirkt, dass sich die elektrischen Eigenschaften der Zellen verändern. Diese krankhafte Veränderung der Erregungsleitung des Herzens ist für den Betroffenen nicht spürbar. «Es gibt keine Symptome», bestätigt der Professor. Bei einem Fünftel der Patienten wurde ein bestimmtes defektes Gen gefunden. Die restlichen Patienten lassen sich bislang genotypisch nicht zuordnen.

Unbehandelt hat die Krankheit eine sehr schlechte Prognose. Das Risiko des plötzlichen Herztodes liegt nach Angaben des Zentrums für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Martinsried bei zwei bis 15 Prozent im Jahr. Bis zu ein Drittel der Betroffenen erleidet nach Reanimation oder Bewusstlosigkeit innerhalb von zwei Jahren einen Rückfall. Die einzig sichere Therapie ist die prophylaktische Implantation eines Defibrillators, einer Art Schrittmacher. Das Gerät wird in die Brust eingepflanzt und ist über eine Elektrode mit dem Herzen verbunden. Es erkennt gefährliche Herzrhythmusstörungen sofort und gibt automatisch den lebensrettenden Schock ab. Unklar ist noch, ob auch Menschen mit den typischen Auffälligkeiten im EKG, aber ohne Symptome, bereits einen Defibrillator tragen sollten.

Gritt Liebing trägt den Defibrillator seit elf Jahren. Vor drei Jahren hat sie, obwohl die Ärzte ihr abgeraten haben, erfolgreich am Ironman-Triathlon teilgenommen. «Ich muss schneller laufen als der Tod», schreibt sie in ihrem Buch.