Seltene Krankheit

11. Oktober 2017 21:16; Akt: 12.10.2017 09:54 Print

Emily ist fünf Jahre alt – und hat schon ihre Tage

Emily aus Australien ist noch ein Kind, steckt aber im Körper eines Teenagers. Der Grund dafür ist eine seltene Krankheit.

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«Sie war das perfekte Baby», erinnert sich Tam Dover aus Australien an die ersten Tage nach der Geburt ihrer Tochter Emily. Doch schon nach ein paar Wochen fiel auf, dass mit dem kleinen Mädchen etwas anders war.

«Ab der zweiten Woche begann sie aussergewöhnlich schnell zu wachsen, ab der vierten waren es vier Zentimeter pro Woche», so Dover. Mit vier Monaten sei Emily dann so gross wie eine Einjährige gewesen. Trotzdem blieben die konsultierten Ärzte unbesorgt.

Ratlose Ärzte, immer mehr Auffälligkeiten

Ganz anders die Eltern: Denn mit der Grösse nahmen auch die gesundheitlichen Probleme zu. Der kleinen Emily war oft übel. Zudem litt sie ständig unter Infektionen. Doch die Mediziner taten das als typische Begleiterscheinung vom Aufenthalt im Kindergarten ab.

Doch so liessen sie nicht die nächsten Sonderlichkeiten erklären. Denn mit zwei Jahren wuchsen dem Mädchen mit einem Mal Brüste und es entwickelte einen unangenehmen Körpergeruch. In ihrem Gesicht spross Akne.

Hormonspiegel einer Schwangeren

Erst der Besuch der Kinder-Notfallstation des Wyong Hospitals in Hamlyn Terrace brachte Licht ins Dunkle: Die Untersuchungen der Ärzte ergab, dass Emily den Hormonspiegel einer Schwangeren hatte. Woher dieser rührte, konnten sie jedoch nicht erklären.

Erst zwei Jahre später stand die Ursache fest: Die kleine Emily leidet unter anderem an dem sehr seltenen Addison- und dem Adrenogenitalen Syndrom. Bei beiden Erkrankungen ist die Nebennierenrinde gestört – eine wichtige Produktionsstelle für Hormone.

Kommt es dort zu Fehlern, gerät der Hormonhaushalt durcheinander. Es kann wie im Fall von Emily zu einem verfrühten Einsetzen der Pubertät sowie zu einer vorzeitigen Knochenreifung kommen.

Als nächstes kommen die Wechseljahre

Eine Hormonersatztherapie soll Emilys Hormonhaushalt nun wieder ins Gleichgewicht bringen und sie von ihren Schmerzen befreien. Allerdings wird dadurch auch die Menopause eingeleitet – inklusive der typischen Wechseljahresbeschwerden wie Hitzewallungen und Schlafstörungen.

Doch danach sollte die Fünfjährige wieder gesund sein. Grund genug für die Eltern, alles daran zu setzen, die dreimonatige Therapie möglich zu machen. Weil diese aber sehr teuer ist, versuchen sie nun, das Geld dafür mithilfe von Crowdfunding aufzutreiben.

(fee)