Genève – Des scientifiques percent le mystère du pied-bot
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GenèveDes scientifiques percent le mystère du pied-bot

Une recherche de l’UNIGE a mis en évidence comment l’absence d’un interrupteur génétique peut mener à des malformations lors du développement embryonnaire.

Les interrupteurs génétiques activent les gènes afin qu’ils se transforment au bon moment, au bon endroit. 

Les interrupteurs génétiques activent les gènes afin qu’ils se transforment au bon moment, au bon endroit.

Getty Images/iStockphoto

Lors du développement embryonnaire, des centaines de gènes doivent être activés ou réprimés avec précision afin de permettre la construction normale des organes. Cette mécanique de précision a parfois des ratés qui conduisent à des malformations. En étudiant l’un des gènes impliqués dans la construction des membres inférieurs, une équipe de l’Université de Genève (UNIGE) a découvert comment une petite perturbation dans le processus d’activation du gène concerné est à l’origine du pied-bot, une malformation courante des pieds.

Des interrupteurs pour activer les gènes

Les interrupteurs génétiques, soit de courtes séquences ADN, possèdent la fonction d’activer ou non les gènes. «Lorsque l’interrupteur est sur ON, cela initie la transcription d’un gène en ARN, qui à son tour sera traduit en une protéine qui pourra alors exécuter une fonction précise», détaille Guillaume Andrey, professeur au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine, qui a dirigé ces travaux. «Sans cela, les gènes seraient continuellement soit activés soit désactivés, et donc incapables d’agir de manière sélective, au bon endroit et au bon moment.»

A l’origine de nombreuses malformations

En général, chaque gène dispose de plusieurs interrupteurs afin d’assurer la solidité du mécanisme. «La perte d’un seul de ces interrupteurs pourrait-elle avoir des conséquences? C’est ce que nous avons voulu tester ici en prenant comme modèle le gène Pitx1, dont le rôle dans la construction des membres inférieurs est bien connu», indique Raquel Rouco, post-doctorante et co-auteure des travaux. Pour ce faire, les scientifiques ont modifié des cellules souches de souris, en retirant l’un des interrupteurs. Résultat: la proportion de cellules qui n’activaient pas le gène a augmenté, ce qui a changé la construction du système musculo-squelettique et a induit un pied-bot.

Au-delà du gène Pitx1 et du pied-bot, les scientifiques de l’UNIGE ont découvert un principe général dont le mécanisme pourrait se retrouver dans un grand nombre de gènes. Le mauvais fonctionnement des interrupteurs génétiques pourrait ainsi être à l’origine de nombreuses malformations ou maladies développementales.

(lhu)

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