Actualisé 17.05.2019 à 11:20

Collecte de fonds

Il faut 1 million de francs pour sauver Valeria

Une petite Lucernoise de 1 an souffre d'une rare maladie, dont seuls une centaine de cas similaires sont connus dans le monde. Une nouvelle thérapie pourrait l'aider, mais elle coûte très cher.

de
pam/ofu
1 / 6
Valeria est née en février 2018. La grossesse de sa mère s'était déroulée sans complications.

Valeria est née en février 2018. La grossesse de sa mère s'était déroulée sans complications.

Privé
Or à peine 4 jours après être venue au monde, la petite a fait sa première crise d'épilepsie.

Or à peine 4 jours après être venue au monde, la petite a fait sa première crise d'épilepsie.

Privé
Après de nombreux examens réalisés à l'hôpital, un test génétique a finalement apporté le diagnostic dévastateur: KCNT1, une mutation très rare.

Après de nombreux examens réalisés à l'hôpital, un test génétique a finalement apporté le diagnostic dévastateur: KCNT1, une mutation très rare.

Privé

Jusqu'à vingt fois par jour, Valeria ne parvient soudainement plus à respirer pendant quelques secondes. En cause: la très rare mutation génétique KCNT1. La petite Lucernoise de 1 an endure tous les jours plusieurs crises d'épilepsie douloureuses. Les conséquences de cette maladie sont très lourdes: Valeria ne pourra pas apprendre à marcher et à parler. Et il est fort improbable qu'elle atteigne un jour l'âge adulte.

«En tant que parent, on se sent totalement démuni. On la serre dans nos bras pendant ses crises pour lui montrer qu'on est là pour elle», raconte sa maman, Alexandra Schenkel, 34 ans.

Aucun traitement, selon les médecins suisses

L'Alémanique, domiciliée à Horw (LU), se souvient de la première crise d'épilepsie de sa fille. C'était en février. La petite n'avait alors que 4 jours. «On était totalement dépassés et paniqués. On s'est immédiatement rendus à l'hôpital.» Or, une fois aux urgences, les médecins n'ont pas su les rassurer parce qu'ils ne comprenaient pas pourquoi Valeria faisait des crises si douloureuses.

Ce n'est que bien plus tard que le diagnostic est tombé. Pour l'heure, il n'existe aucune thérapie pour traiter la mutation génétique KCNT1, n'ont cessé de répéter les divers médecins consultés en Suisse. Une situation que le père, Mario, n'a pas voulu accepter. Il s'est mis à faire ses propres recherches. Après un certain temps, il est tombé sur Leonard Kaczmarek, un expert en neurogénétique de l'Université de Yale, aux États-Unis. Le médecin a en effet développé une nouvelle thérapie, qui pourrait sauver Valeria.

Financement participatif

Seul hic: le traitement coûte 1,8 million de francs. Pour l'heure, la famille de la petite est déjà parvenue à rassembler la moitié de l'argent par ses propres moyens. Pour le reste, elle lance un financement participatif.

Selon Mario, l'équipe de Leonard Kaczmarek peut fabriquer cette année encore un médicament (lire encadré), susceptible de libérer sa fille des crampes et de lui permettre de se développer comme les autres enfants. «Elle pourra rire, parler et se tenir debout.» Tout cela, à condition que le financement soit assuré. Et comme ni l'assurance maladie ni l'AI ne participent aux frais, la famille de la petite mise tout sur la collecte de fonds. Toute personne souhaitant venir en aide à Valeria peut le faire en se rendant sur ce site.

Pour davantage d'informations: www.sauve-valeria.ch

Corriger le gène muté

Les experts américains ont pu prouver qu'un gène ayant muté peut être corrigé. Pour cela, ils ont développé une sorte de membrane, que l'on colle au gène muté afin de cacher les fausses informations qu'il contient. Or comme chaque gène est différent, les chercheurs doivent développer une particule spéciale pour le gène dont souffre Valeria. Et c'est précisément cela qui coûte beaucoup d'argent.

Leonard Kaczmarek se montre néanmoins optimiste: «Si nous commençons rapidement avec la thérapie, nous pourrons stopper de nombreux effets de la mutation génétique, voire tous.» Le procédé qu'il a mis au point n'a pour l'heure encore jamais été testé sur des humains.

Trouvé des erreurs?Dites-nous où!