Médecine : L'extrême maigreur: cause génétique
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Médecine L'extrême maigreur: cause génétique

Des chercheurs lausannois on découvert une cause génétique à l'extrême maigreur.

Une équipe de l'UNIL-CHUV a mis en évidence une cause génétique de l'extrême maigreur, due à une anomalie sur le chromosome 16. Chez les enfants, la moitié des porteurs de ce changement est en sous-poids, selon ces travaux publiés dans la revue «Nature».

Une région du chromosome 16 est connue comme étant parfois sujette à des fluctuations du nombre de copies. Si la majorité des individus possède deux copies de cette région, l'une transmise par la mère et l'autre par le père, environ une personne sur 2500 n'en a qu'une seule et une sur 2000 est dotée de trois copies.

Les mêmes chercheurs lausannois avaient déjà constaté que le fait de n'avoir qu'une copie de ce fragment du chromosome 16 pouvait expliquer certains cas d'obésité sévère. Cette découverte avait été publiée l'an dernier dans «Nature» également.

Anomalie inverse

L'équipe de Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond et Jacques S. Beckmann, du Service de Génétique médicale du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) et du Centre intégratif de génomique de l'Université de Lausanne (UNIL), a maintenant démontré que les personnes porteuses de l'anomalie inverse - possédant trois copies de cette région - présentent souvent une maigreur importante, voire extrême.

Par exemple, les adultes porteurs de ce changement présentent entre 7 et 20 fois plus de risques d'être en sous-poids que la population générale. Chez les enfants, la moitié des porteurs est en sous-poids.

«Ils ne mangent presque rien et c'est très dur pour les parents. Il vaut la peine de réaliser un bilan génétique pour explorer les causes de ce trouble de l'alimentation chez l'enfant», explique Sébastien Jacquemont, cité dans un communiqué de l'UNIL.

Sensation de satiété

«Il est possible que certains des gènes de la région régulent la sensation de satiété», estime Jacques S. Beckmann. «D'une manière générale, nous croyons pouvoir contrôler nous-mêmes notre apport alimentaire ou celui de nos enfants et par conséquent le poids, or il est probable que ces phénomènes de régulation nous échappent largement», selon lui.

La mise en évidence d'une cause génétique de la maigreur pathologique a nécessité l'examen, dans le cadre d'une collaboration internationale orchestrée depuis Lausanne, d'un très grand nombre de personnes - près de 100'000 - afin de dépister la présence de cette mutation rare.

Il a été possible ainsi d'identifier 138 porteurs de cette particularité génétique et de prouver statistiquement le lien entre cette mutation et la maigreur (indice de masse corporelle en dessous de 18,5). Dans un tiers des cas, il s'agissait d'une mutation spontanée, car absente chez les parents; les deux autres tiers étant des situations héritées.

Effet miroir

Cette étude, cosignée par 180 auteurs, a été financée notamment par le Prix Leenaards et le Fonds national Suisse. Elle démontre qu'une même région, selon qu'on soit face à un excès (trois copies) ou à une carence (une seule copie) de certains gènes, peut conduire par un effet miroir à des conséquences pathologiques inverses, dont le sous-poids ou l'obésité. Les mécanismes responsables de ces caractéristiques physiques restent mystérieux.

La prochaine étape sera d'identifier lequel des 28 gènes de cette région du chromosome 16 est responsable de cet effet sur l'appétit et le poids. Il peut s'agir d'un seul gène ou de plusieurs en association.

Quant à la cause génétique d'obésité mise en évidence l'an dernier, elle expliquerait 0,7% des cas. Les porteurs adultes ont un risque 50 fois plus élevé de développer une obésité sévère. (ats)

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