Santé

23 juillet 2018 11:21; Act: 23.07.2018 19:15 Print

L'Unige a découvert un gène à l'origine de la cécité

Les chercheurs de l'Université de Genève ont abouti à ce résultat, après des tests concluants effectués sur des enfants au Pakistan.

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Les chercheurs ont pu isoler le gène MARK3 comme étant responsable d'une maladie récessive qui provoque la cécité. (Photo: DR/UNIGE)

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Des chercheurs de l'Université de Genève (UNIGE) ont identifié le gène responsable d'une maladie génétique récessive provoquant la cécité et la destruction progressive des yeux. Cette maladie est présente chez des enfants issus de parents consanguins, notamment au Pakistan.

Les chercheurs genevois, associés à des scientifiques pakistanais et américains, ont retenu 200 familles pakistanaises dont au moins deux enfants - peu importe le sexe - étaient atteints et dont les parents étaient en bonne santé. Ils ont ainsi pu isoler le gène MARK3 comme étant le responsable de cette maladie récessive, indique lundi l'Unige.

Afin de confirmer leur découverte, les scientifiques ont modifié génétiquement des drosophiles en leur inculquant la mutation des deux copies du gène MARK3. Les insectes sont effectivement nés aveugles avec des yeux non développés. Cette recherche, qui fait l'objet d'une publication dans la revue Human Molecular Genetics, ouvre la voie à des tests rapides et peu coûteux.

Les 20'000 gènes qui composent notre génome sont tous susceptibles de provoquer des maladies, rappelle l'Unige. Actuellement, 4'141 gènes ont déjà été identifiés comme responsables d'anomalies. La collaboration de la Faculté de médecine de l'Unige avec le Pakistan a permis d'isoler une trentaine de gènes supplémentaires potentiellement responsables de maladies génétiques récessives.

(nxp/ats)