Genève

26 février 2019 16:27; Act: 26.02.2019 17:10 Print

Les HUG dévoilent leur arme anti-maladies rares

par Jérôme Faas - Les hôpitaux universitaires de Genève ont présenté ce mardi leur nouveau Centre de génomique médicale.

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Le "Genome Board", soit le colloque de médecins croisant leurs connaissances sur les différents cas de patients, se réunit dans le nouveau bâtiment des lits Gustave Julliard, au boulevard de la Cluse. (Photo: Julien Gregorio - HUG)

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Un nouvel espoir se dessine pour les patients souffrant de maladies rares, errant parfois des années en quête d’un diagnostic, exposés à un sentiment d’isolement et d’incompréhension: le Centre de génomique médicale, présenté ce mardi par les HUG, qui l’inaugureront jeudi. La structure, unique en Suisse, émane du service de médecine génétique, déjà existant, qui traite quelque 400 dossiers par an.

Son but: «trouver la vraie maladie du patient», synthétise le professeur Marc Abramowicz, qui explique. 5% de la population souffre d’une maladie génétique rare, soit touchant moins d’un individu sur 2000. «Au moins la moitié de ces personnes l’ignorent. Par exemple, on leur diagnostique une insuffisance rénale, mais en fait, elle découle d’une maladie génétique.»

Des milliers de patients concernés

L’idée du Centre de génomique, très simple, consiste à «mettre au même endroit, au même moment», les différents médecins chargés du patient: traitant, spécialiste, généticien. En corrélant toutes les données, «il existe des milliers de patients pour qui un diagnostic serait possible», juge Marc Abramowicz. Or, un diagnostic, bien souvent, «change la vie».

Succès dans 30% des cas

Pour accéder au Centre, «il faut une suspicion de maladie génétique». Souvent, ce sont des résultats incohérents obtenus par le spécialiste qui alertent. «Pour les patients sélectionnés, on trouve actuellement la réponse dans 30% des cas.» Cesse alors «l’odyssée diagnostique, ponctuée de scanners, de biopsies, etc., qui dure parfois plus de 10 ans». En outre, note le professeur, plusieurs études démontrent que l’analyse génomique divise les coûts médicaux par dix. «Elle fait gagner du temps, de la santé, et de l’argent au système de santé.»

Travaux pratiques ce mardi, avec une séance du Genome Board, pierre angulaire du dispositif, soit le colloque de médecins étudiant les cas. Au menu, des dossiers d’enfants (anonymisés pour l’occasion) souffrant notamment de sévères troubles de développement. Autour de la table: des généticiens bien sûr, mais aussi des spécialistes cliniques, des neuropédiatres, des bio-informaticiens, des spécialistes de l’éthique, des radiologues, des biologistes. Une vingtaine de médecins au total.

Anomalies génétiques

Certains ont vu les patients, d’autres ont lu leurs dossiers. Y figurent, à chaque fois, un petit nombre d’anomalies génétiques potentielles. Elles sont confrontées à tout ce que l’assemblée sait de l’enfant: histoire familiale, comportement, épisodes médicaux, analyses cliniques, etc. Les scientifiques mutualisent leurs connaissances du cas afin d’isoler le gène mutant, responsable, s’il existe, de la maladie. Dans un des trois dossiers disséqués, un diagnostic est posé. Les deux autres réclameront des examens complémentaires.

Bases de données internationales

Le Centre de génomique médicale ne nécessite ni machine, ni bâtiment supplémentaire. Aucun des vingt-neuf collaborateurs y oeuvrant n’y ont été engagés spécifiquement. Ils traitent pour l’heure quatre domaines: hépatique; cardiaque; ORL (oto-rhino-laryngologie); neurologie et développement. «Mais nous désirons, à terme, qu’il englobe toutes les spécialités, indique Marc Abramowicz. Nous voulons aussi nous ouvrir sur les médecins de ville, alors que pour l’instant, seuls les médecins spécialistes de l’hôpital nous adressent leurs patients.» L’idée étant d’offrir au plus grand nombre un accès aux bases de données génétiques internationales et aux expertises déjà existantes, «mais qui ne dialoguent pas de façon assez étroite. La multidisciplinarité, voici ce que peut offrir un grand hôpital, complet».