Recherche médicale en Suisse

15 février 2011 08:11; Act: 15.02.2011 08:18 Print

500'000 patients souffrent de maladies rares

Près d'un demi-million de personnes en Suisse souffrent d'une des quelque 7000 maladies dites rares.

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Une journée d'information est consacrée aux patients atteints de maladies rares samedi à Berne. (Photo: Keystone)

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Pour la première fois dans le pays, une journée d'information est consacrée aux patients atteints de maladies rares samedi à Berne. Entre souffrances quotidiennes et espoirs dans la recherche, les patients attendent aussi un engagement de l'Etat.

Vice-présidente de ProRaris, l'Alliance des maladies rares en Suisse, Anne-Françoise Auberson se souvient d'un patient qui a attendu 16 ans avant qu'on puisse mettre un nom sur sa maladie. Un véritable parcours du combattant qui l'a mené de spécialiste en spécialiste.

Comme pour d'autres maladies plus connues, plus tôt on les diagnostique plus grandes sont les chances de guérison, au moins de stabilisation. «On aurait pu lui éviter la chaise roulante si on l'avait mieux écouté. Mais à la place on l'a envoyé chez le psychiatre», regrette Mme Auberson.

Elle rejette moins la responsabilité sur les médecins, qui ne peuvent connaître les 7000 pathologies orphelines, que sur le système. «Il faut davantage faire confiance aux patients, qui sont les vrais experts».

Une affirmation qui s'étend aux parents d'enfants malades, ajoute Matthias Baumgartner, spécialiste à l'Hôpital des enfants à Zurich. «J'ai déjà fait plusieurs fois l'expérience que l'intuition des parents était juste». Cette errance diagnostique a pour autre conséquence de coûter cher, avant même de commencer la thérapie proprement dite, précise la vice-présidente de ProRaris.

Avis divergents

Heureusement que des associations suppléent financièrement en partie les assurances maladie et invalidité, déclare Mme Auberson. Seule une minorité des tests génétiques sont remboursés par l'assurance de base. Si la prestation est effectuée à l'étranger ou que la maladie suspectée ne bénéficie d'aucun traitement, les assurances sont beaucoup plus réservées, s'indigne Mme Auberson.

Contactée par l'ATS, santésuisse se déclare surprise par ces affirmations. De manière générale, l'assurance de base couvre les consultations et les traitements, cela même si on ignore encore le diagnostic, affirme Françoise Tschanz, porte-parole de l'organisation faîtière des assureurs maladie.

Mme Tschanz reconnaît toutefois que la liste des prestations remboursées est «très incomplète» concernant les analyses génétiques. Selon santésuisse, de tels tests ne devraient être faits qu'à certaines conditions, par exemple éviter la transmission de maladies graves à un enfant.

Réseaux déterminants

Connaître sa maladie rassure. Mais aucun traitement n'existe pour nombre de ces maladies rares dont certaines le sont tant, qu'elles n'apparaissent qu'une seule fois par année en Suisse. D'où l'importance des réseaux, relève Mme Auberson. Mettre les malades en relation est d'ailleurs une des tâches essentielles de ProRaris.

«Seule une mise en réseau internationale nous permet de trouver suffisamment de patients atteints d'une maladie rare», renchérit Matthias Baumgartner, cité dans une brochure de l'industrie pharmaceutique. Un document qui vise notamment à répondre à une critique souvent entendue: les maladies orphelines sont les parents pauvres de la recherche; les clients étant rares, elle n'a rien à y gagner.

Espoirs

De grands progrès ont pourtant été réalisés ces 25 dernières années. Le Téléthon a énormément contribué à la reconnaissance des maladies orphelines et subséquemment à la recherche, note Mme Auberson. Des coups de pouce politiques ont aussi permis de faire passer le nombre de médicaments reconnus d'une dizaine à quelque 500 dans l'Union européenne, selon l'industrie pharmaceutique.

Au tournant du millénaire, la cartographie du génome humain et la thérapie génique qui en découle ont également été déterminantes. «On peut vraiment espérer faire un grand pas en avant (...) au cours des prochaines décennies, affirme Susan Gasser, directrice de l'Institut de recherche bâlois FMI.

La Suisse a un retard à combler. «La France est en train d'adopter son 2e plan national alors que Berne n'a pas encore reconnu la problématique des maladies rares», déclare Mme Auberson. «Il existe certes une législation sur les médicaments orphelins qui permet d'accélérer et faciliter la procédure, mais elle n'a pas été souvent appliquée».

Un postulat est pendant au Conseil national. Ruth Humbel (PDC/AG) réclame notamment la création d'une base de données, de centres de compétences ainsi qu'une égalité de traitement entre les patients atteints de maladies rares et classiques, notamment par rapport à l'assurance de base.

(ats)