Seltener Gendefekt

27. Juni 2019 13:09; Akt: 27.06.2019 13:09 Print

Valeria (1) reist für Gen-Tests in die USA

Zehntausende Menschen haben für die Therapie von Valeria gespendet. In einem US-Labor fanden nun erste vielversprechende Tests statt.

Die Eltern erzählen, wie sie mit dem Gen-Defekt ihrer Tochter umgehen. (Video: Helena Müller)
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Der Fall der todkranken Valeria hat schweizweit Aufsehen erregt: Das einjährige Mädchen leidet seit seiner Geburt an einem extrem seltenen Gendefekt. Eine Kopie des Gens KCNT1 schüttet zu viel Protein aus, was die Kaliumkanäle stört und epileptische Anfälle auslöst. Doch Valerias Eltern, Alexandra und Mario Schenkel, standen vor dem Dilemma: Eine rettende Gentherapie kostet mindestens 1,8 Millionen Franken, Krankenkassen und IV bezahlen nichts an die Entwicklung spezifischer Therapien.


In einer beispiellosen Unterstützungsaktion spendeten Zehntausende Personen innert drei Tagen über 900'000 Franken für Valeria. Am Montag, 3. Juni, habe sich die Familie mit Valeria nun endlich auf die Reise in die USA gemacht, schreiben die Eltern im neuesten Newsletter. Ziel sei es, mit einer neuen Gentherapie, die vom Neurogenetiker Leonard Kaczmarek, einem Professor an der Yale University in den USA, entwickelt wurde, Valeria zu retten.

«Bekommt sie Krämpfe auf dem Flug?»

Zunächst seien sich die Eltern unsicher gewesen, wie Valeria auf ihren ersten Flugversuch reagieren würde. Bekommt sie Schmerzen? Treten vermehrt Krämpfe auf? Niemand habe ihre Fragen beantworten können, so die Eltern. «Gut ausgerüstet mit Notfallmedikamenten haben wir den Versuch gewagt und wurden belohnt. Das Fliegen ist für Valeria kein Problem.»

Kurz nach der Ankunft habe man sich mit den US-Neurogenetikern getroffen, die dann 60 Oligo-Prototypen passend auf die Genmutation von Valeria entwickelt und an Versuchszellen getestet hätten. Aufgabe der Oligos sei es, die Fehlinformationen, die von der Genmutation ausgehen, zu blockieren.

Labortests geben Hoffnung

Die ersten Tests seien sehr positiv verlaufen, sagt Vater Mario Schenkel auf Anfrage: «Die Neurogenetiker teilten uns mit, dass 17 der 60 Oligo-Prototypen vielversprechend aussehen.» Das seien «exciting news», meinten die Neurogenetiker. Ursprünglich gingen sie davon aus, dass vielleicht ein oder zwei Oligos vielversprechend aussehen würden. Die 17 Prototypen würden nun in einem zweiten Schritt noch weiter verfeinert und modifiziert. «Die Nachricht der Ärzte war eine riesige Freude für uns», so Schenkel.

Die Crowdfunding-Seite von Valeria bleibe derweil weiterhin geöffnet. «Wenn jemand Valeria unterstützen will, darf er das gerne weiterhin tun», sagt Vater Mario Schenkel. «Wir müssen davon ausgehen, dass Valeria nach dem Start der Therapie zusätzliche Hilfe in Form von verschiedensten Rehabilitationsmassnahmen benötigen wird, um die verpasste Zeit so gut und schnell als möglich aufzuholen.»

Nun gelte es, zuversichtlich zu bleiben, sagen die Eltern von Valeria. «Obschon uns die Erkrankung von Valeria jeden Tag vor Augen geführt wird, sind wir zuversichtlich und grosser Hoffnung, dass wir unsere Tochter, mit unserem Engagement, unserer Liebe und eurer Hilfe retten können.»

(dk)

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Die beliebtesten Leser-Kommentare

  • Dario am 27.06.2019 14:01 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Unbegreiflich

    ...wie schon wieder reklamiert wird. Ja, Valerias Fall hat für Aufsehen gesorgt und ich als Vater würde auch alles versuchen meinem Kind zu helfen gesund aufzuwachsen. Und auch ich würde gleich handeln wie Valerias Eltern und mich über jede Spende freuen! Wer keine Kinder hat kann dies wirklich nicht verstehen. Und wer moniert es gäbe viele hungernde Kinder: haben Sie da gespendet? Oder überhaupt gespendet? Jeder kann selbst entscheiden wen er unterstützen möchte...

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  • Tiffany am 27.06.2019 13:30 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Glück

    Wir wünschen dem kleinen süssen Schatz vieeeeeel Glück! Den Eltern viel Kraft und gutes Gelingen den Ärzten in USA. Danke für das Feedback.

  • Munggi am 27.06.2019 14:36 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Gesundheit nicht Geld

    Ich habe selber als Erwachsene eine seltene Krankheit. Bin auf teure Medikamente angewiesen pro Packung 4000.-- Franken. Durfte Dank dieser Medis schon 9 Jahre überleben da fragt man doch nicht rentiert das eigentlich für mich. Ich bin sehr Dankbar dass ich noch hier bin bei meiner Familie. Ich wünsche der kleinen Valeria dass man ihr helfen kann und sie erleben darf wie schön das leben doch ist.

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Die neusten Leser-Kommentare

  • N. Ein am 27.06.2019 20:49 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    KK und IV

    Warum sollten KK und IV für Forschung zahlen? Wer hat bis jetzt die Behandlungskosten übernommen?

  • Frau mit Gerechtigkeitssinn am 27.06.2019 19:34 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Andere vergessen?

    Selbstverständlich wünscht jeder normale Mensch niemandem, ob Kind oder erwachsener Person, Krankeit, Behinderung und/oder Schmerzen. Privilegiert ist trotzdem, wer das Glück hat, passende Menschen um sich zu haben, welche helfen, sehr viel Geld zu sammeln. Etwas vermessen aber finde ich die erneute Bitte um weitere Spenden. Diesmal für Reha. Wer setzt sich für die vielen behinderten/kranken Kinder und deren Eltern ein, welche nicht in der Öffentlichkeit stehen? Auch ihnen wünschte ich Hilfe, Entlastung und Aufmerksamkeit.

  • Meta am 27.06.2019 19:21 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Seltsam

    Es gibt Kinder die Hirntumore haben,und suchen keine Spendengeldern ,ist ist ja schön Clever ein Anwalt und Politiker ,bekommt doch allerweil eine Million Bankkredit und wahrscheinlich lebt er auch nicht in einer Mietwohnung,

  • Xenia am 27.06.2019 19:06 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Schön

    Wetten, mit diesem Geld hätte man sovielen Arbeitslosen, IV-Bezüger oder anderen Kindern auf der Erde helfen können. Verhältnismässig ist es zimlich daneben. Aber naja, hauptsache man kann sagen: Ich hab gespendet und ich bin toll. Einfach nur heuchlerisch. Alles gute der kleinen Valeria und hoffentlich nützt es etwas.

  • Gisela am 27.06.2019 16:29 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Spenden

    Ich hoffe sehr das dem Kind geholfen wird,es sollte noch mehr gespendet werden für unsere Bevölkerung,ich habe gestern ein Mann gesehen der höllische Zahnschmerzen hat,und er sagte er habe die 300 Fr zum Anzahlen nicht,ein Vater von drei Kindern,diesen Menschen sollten sofort Hilfe bekommen,jedes Jahr mehr Krankenkasse zahlen ,Zahnkosten sollten von der Kr,Kasse bezahlt werden,den es geht eben nicht jedem so gut wie BR Berset,

    • Milo am 27.06.2019 19:04 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

      @Gisela

      Wieso 3 Kinder wenn man es sich nicht leisten kann! Auch Mami kann etwas arbeiten. Früher ging man am Abend noch Putzen oder in die Fabrik.

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