27.06.2014 11:16

StoffwechselstörungenDeutsche testen Babys genauer als Schweizer

Der gängige Bluttest bei Neugeborenen könnte zukünftig um zwei neue Krankheiten erweitert werden - und so zusätzliche Leben retten.

von
Claudia Hoffmann
Mit ein paar Tropfen Blut aus der Ferse lässt sich feststellen, ob das Baby gesund ist. (Bild: USAF Photographic Archives)

Mit ein paar Tropfen Blut aus der Ferse lässt sich feststellen, ob das Baby gesund ist. (Bild: USAF Photographic Archives)

Um möglichst rasch nach der Geburt bestimmte Erbkrankheiten festzustellen, führen viele Länder - auch die Schweiz - sogenannte Neugeborenen-Screenings durch: Die Babys werden routinemässig getestet. Dazu reichen wenige Tropfen Blut aus der Ferse, die im Labor analysiert werden. So lassen sich unter anderem schwere Stoffwechsel- und Hormonstörungen erkennen. Ohne rechtzeitige Diagnose und entsprechende Behandlung tragen betroffene Kinder oft geistige oder körperliche Behinderungen davon. Bei einigen Leiden droht sogar der Tod.

Auf wie viele Krankheiten getestet wird, ist jedoch von Land zu Land verschieden: In Deutschland sind es elf, in der Schweiz aber nur sieben (siehe Box). Doch das könnte sich ändern. Denn das Kinderspital Zürich hat beim Bundesamt für Gesundheit (BAG) einen Antrag gestellt, zwei weitere Stoffwechsel-Krankheiten in die Liste aufzunehmen: die Ahornsirup- und die Glutarsäurekrankheit. Beide sind zwar extrem selten - sie kommen nur bei einem von 75'000 beziehungsweise einem von 150'000 Kindern vor.

Doch: «Werden sie nicht rechtzeitig erkannt, landen die Kinder im Rollstuhl oder sterben plötzlich», sagt Ralph Fingerhut, Klinischer Chemiker und Leiter des Neugeborenen-Screenings am Kinderspital Zürich. Schuld sind giftige Stoffe, die sich aufgrund eines Gendefekts im Körper ansammeln. «Mit der richtigen Diät und Medikamenten können sich die Kinder jedoch normal entwickeln», sagt Fingerhut. Die neuen Tests würden kaum Mehraufwand bedeuten und voraussichtlich nur wenige Rappen pro Kind zusätzlich kosten. Ob und wann sie in das Screening aufgenommen werden, muss nun das BAG entscheiden.

Häufige Erbkrankheiten

Mehr als 80 000 Babys werden in der Schweiz jährlich getestet. Die Kosten trägt die Krankenversicherung. Die am häufigsten festgestellten Erbkrankheiten sind:

Cystische Fibrose, eine Stoffwechselstörung, bei einem von 2500 Neugeborenen. Folge: Zäher Schleim verstopft Lunge und Bauchspeicheldrüse. Behandlung: Inhalationen, Atemtherapie, Antibiotika.

Hypothyreose, eine Unterfunktion der Schilddrüse, bei einem von 3500 Kindern. Folge: gestörte geistige und körperliche Entwicklung. Behandlung: Einnahme von Schilddrüsenhormonen.

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