Seltene Krankheit: «Die Diagnose traf uns wie ein Hammer»
Aktualisiert

Seltene Krankheit«Die Diagnose traf uns wie ein Hammer»

Vor zweieinhalb Jahren wurde beim vierjährigen Mael die unheilbare und äusserst seltene Krankheit Niemann-Pick-C festgestellt. Seitdem ist für die Eltern nichts mehr, wie es einmal war.

von
Runa Reinecke

Der Hauptgang im Restaurant war versalzen und das Auto des Nachbarn steht mal wieder auf unserem Parkplatz. Es sind diese kleinen und doch eigentlich völlig unwichtigen Sorgen und Nöte, die uns ärgern, manchmal sogar zur Weissglut treiben. Wie schnell solche «Probleme» in der Bedeutungslosigkeit verschwinden, musste Familie Oetterli aus Udligenswil im Kanton Luzern schmerzlich erfahren.

Ihr Erstgeborener Mael ist gerade ein halbes Jahr alt, als die Mutter beim Massieren des Kleinen eine ungewöhnliche Entdeckung macht. Dort, wo die Milz positioniert ist, fühlt sich der Bauch des Säuglings hart an. Die Oetterlis sind besorgt, werden mit ihrem Sohn bei verschiedenen Ärzten vorstellig. Auf der Suche nach dem Grund für die Auffälligkeit begeben sich Matthias Oetterli und seine mit dem zweiten Kind schwangere Frau Claudia auf eine nicht enden wollende Odyssee. Eineinhalb Jahre später dann die Diagnose: Niemann-Pick-C.

«Unser idyllisches Familienleben - aus, vorbei ...»

«Zunächst konnten wir gar nichts mit diesem Begriff anfangen», erinnert sich Maels Vater im Gespräch mit 20 Minuten Online. Erst als der Arzt das junge Ehepaar darüber aufklärt, was die Diagnose für Mael bedeuten würde, kommt der Schock: «Das traf uns wie ein Hammer. Unser schönes idyllisches Familienleben war auf einmal zusammengebrochen, aus, vorbei.»

Wie furchtbar eine solche Hiobsbotschaft gerade für die Eltern ist, weiss die Kinderärztin und Genetikerin Marianne Rohrbach. Die unheilbare, seltene und vererbte Lipid-Speicherkrankheit verläuft laut der Medizinerin immer progressiv und führt teilweise bereits im Kindesalter zum frühzeitigen Tod (siehe Info-Box).

Keine «spezifische Therapie»

In der Schweiz leben insgesamt acht Menschen mit Niemann-Pick-C. Ausser Mael sind hierzulande ausschliesslich Erwachsene von der Krankheit betroffen. Und die äussert sich durch unterschiedlichste Beschwerden. «Mael leidet unter anderem unter einer Schwäche der Muskeln und wird schnell müde.» Herumspringen, so wie andere Kinder in seinem Alter, kann der fröhliche Vierjährige nicht. Auch die Feinmotorik ist gestört: Der Kleine hat Mühe damit, die Gabel oder den Malstift richtig zu halten. Hinzu kommen Gleichgewichts- und Sehstörungen.

«Eine spezifische Therapie für Niemann-Pick-C gibt es zurzeit nicht», erklärt Marianne Rohrbach. Allerdings könne das von Swiss Medic zugelassene Medikament Zavesca helfen, den Verlauf der Krankheit zu verzögern und den Zustand des Patienten zu stabilisieren. Auch Mael wird mit Zavesca behandelt, zudem helfen ihm das von einer Psychologin betreute Ponyreiten und die Physiotherapie.

Halbe Million Menschen in der Schweiz betroffen

Matthias Oetterli berichtet gefasst vom Schicksal seines Sohnes, dennoch ist zu spüren, wie sehr er und die Mutter seiner Kinder immer wieder vom Gefühl der Hilflosigkeit gefangen genommen werden. Während sie oft zurückschaue und sich an die Zeit zurückerinnere, als die Welt für die heute fünfköpfige Familie noch in Ordnung war, versuche er positiv zu denken, das Beste aus dem Hier und Jetzt zu machen. «Ich will die schönen Momente mit Mael festhalten und nicht daran denken, was noch alles auf uns zukommen könnte.» Das, so der 34-Jährige, sei seine Strategie, um mit dem Damoklesschwert, das ständig über ihm und seiner Frau schwebe, fertig zu werden. Halt gibt ihnen und anderen direkt und indirekt von der schweren Krankheit Betroffenen der Verein NPSuisse. Er zählt bis heute bereits 60 Mitglieder.

In der Schweiz sind rund eine halbe Million Menschen von insgesamt rund 7000 seltenen Krankheiten betroffen. Ihnen stehen rund 80 wirksame Medikamente gegenüber. Laut der europäischen Arzneimittelbehörde EMA gilt eine Krankheit dann als besonders rar, wenn ein Mensch auf 2000 Gesunde mit einer bestimmten Krankheit diagnostiziert wird. Da einige dieser Medikamente sehr teuer sind, kommt es immer wieder vor, dass Erkrankte und ihre Angehörigen für eine Kostenübernahme seitens der Krankenkassen kämpfen müssen.

Hilfe zur Selbsthilfe

75 Prozent der Betroffenen sind Kinder, deren Eltern mit der Situation häufig völlig überfordert sind. Eine Anlaufstelle für diese Familien ist die Schweizer Orphanbiotec-Foundation. «Natürlich wollen wir dabei helfen, dass dringend benötigte Medikamente für Menschen mit seltenen Krankheiten entwickelt werden», betont der Geschäftsleiter der Stiftung, Frank Grossmann. Doch bis es diese Arzneien gebe, sei es vor allem wichtig, Betroffene und deren Angehörige zu unterstützen, indem man Hilfe zur Selbsthilfe anbiete.

Grossmann spricht aus eigener Erfahrung. Der Mediziner erkrankte als Zwölfjähriger an einer extrem seltenen Form von Lymphdrüsenkrebs. Zum damaligen Zeitpunkt starben 80 Prozent der Kinder, die von dieser Art von Krebs betroffen waren. «Dass ich von der Krankheit geheilt wurde, empfand ich als grosses Geschenk», sagt er nachdenklich und ergänzt: «Das hat mich dazu moviert, den Fokus auf soziale, medizinische, aber auf wirtschaftliche Themen auszurichten und diese miteinander zu verbinden.»

Sponsoren dringend gesucht

Im Zentrum des ehrenamtlichen Engagements der Stiftungsmitarbeiter steht die Veranstaltungsreihe «Elfen helfen». Das gesundheitliche Bildungsprogramm soll einen Anreiz bieten, sich durch den Kontakt mit anderen Betroffenen aus der Isolation herauszubewegen. «Mitte August wollen wir für Kinder mit seltenen Krankheiten und ihren Eltern einen Event im Kinderzoo in Rapperswil auf die Beine stellen. Um ein attraktives Programm gestalten zu können, sind wir noch auf der Suche nach Sponsoren.»

Auch Mael und seinen Eltern helfen solche Events dabei, alle Sorgen und Nöte wenigsten für ein paar Stunden vergessen und wieder neue Energie für den anstrengenden Alltag tanken zu können. Diese Energie treibt die Oetterlis an. «Das Einzige, was wir für unseren Sohn tun können, ist, für ihn da zu sein und ihn mit allen Kräften und Therapien, die zur Verfügung stehen, zu unterstützen», meint Maels Vater. Ein guter Begleiter ist ihm dabei sein unerschöpflicher Optimismus: «Man hofft ja immer, dass doch noch alles gut wird.»

Bei handelt es sich gemäss der Kinderärztin und Genetikerin Marianne Rohrbach vom Universitätskinderspital Zürich um eine seltene (orphan), progredient verlaufende, vererbte neuroviszerale Lipid-Speicherkrankheit. «NPC-Patienten können körpereigenes Cholesterol - insbesondere im Zentralnervensystem - nicht richtig prozessieren und verarbeiten (Cholesteroltrafficking), so dass es in sogenannten Lysosomen innerhalb der Zelle gespeichert bleibt und zu schweren strukturellen und funktionellen Schäden an Zellen und Geweben führt. Die Häufigkeit von Niemann-Pick-C wird auf mindestens eine Erkrankung pro 120 000 Geburten geschätzt.» «Die klinische Präsentation von NPC ist sehr unterschiedlich», erläutert die Spezialistin für Stoffwechselerkrankungen und führt weiter aus, dass es drei Typen der Niemann-Pick-C-Erkrankung gibt: «Sie unterscheiden sich in Bezug auf das Alter des Patienten und den Schweregrad der Symptome. Es gibt eine frühkindliche, eine spätkindliche und eine adulte Form. Zu den typischen Merkmalen des Leidens gehören starke Gelbsucht bei der Geburt, Lernschwierigkeiten, schlaffer Körpertonus, Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), eine vergrösserte Leber und/oder Milz, Augenblinzeln oder unwillkürliche Kopfbewegungen beim Blick nach oben und unten (Blickparese), Sprach-, Hör- und Schluckstörungen sowie psychiatrische Erkrankungen. Die Symptome treten in der Regel nicht gleichzeitig, sondern nacheinander auf; die Stärke und das Alter beim Auftreten der Merkmale sind nicht voraussehbar.» ist Mitglied der SGIEM (Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism) und der SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

Bei handelt es sich gemäss der Kinderärztin und Genetikerin Marianne Rohrbach vom Universitätskinderspital Zürich um eine seltene (orphan), progredient verlaufende, vererbte neuroviszerale Lipid-Speicherkrankheit. «NPC-Patienten können körpereigenes Cholesterol - insbesondere im Zentralnervensystem - nicht richtig prozessieren und verarbeiten (Cholesteroltrafficking), so dass es in sogenannten Lysosomen innerhalb der Zelle gespeichert bleibt und zu schweren strukturellen und funktionellen Schäden an Zellen und Geweben führt. Die Häufigkeit von Niemann-Pick-C wird auf mindestens eine Erkrankung pro 120 000 Geburten geschätzt.» «Die klinische Präsentation von NPC ist sehr unterschiedlich», erläutert die Spezialistin für Stoffwechselerkrankungen und führt weiter aus, dass es drei Typen der Niemann-Pick-C-Erkrankung gibt: «Sie unterscheiden sich in Bezug auf das Alter des Patienten und den Schweregrad der Symptome. Es gibt eine frühkindliche, eine spätkindliche und eine adulte Form. Zu den typischen Merkmalen des Leidens gehören starke Gelbsucht bei der Geburt, Lernschwierigkeiten, schlaffer Körpertonus, Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), eine vergrösserte Leber und/oder Milz, Augenblinzeln oder unwillkürliche Kopfbewegungen beim Blick nach oben und unten (Blickparese), Sprach-, Hör- und Schluckstörungen sowie psychiatrische Erkrankungen. Die Symptome treten in der Regel nicht gleichzeitig, sondern nacheinander auf; die Stärke und das Alter beim Auftreten der Merkmale sind nicht voraussehbar.» ist Mitglied der SGIEM (Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism) und der SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

Bei handelt es sich gemäss der Kinderärztin und Genetikerin Marianne Rohrbach vom Universitätskinderspital Zürich um eine seltene (orphan), progredient verlaufende, vererbte neuroviszerale Lipid-Speicherkrankheit. «NPC-Patienten können körpereigenes Cholesterol - insbesondere im Zentralnervensystem - nicht richtig prozessieren und verarbeiten (Cholesteroltrafficking), so dass es in sogenannten Lysosomen innerhalb der Zelle gespeichert bleibt und zu schweren strukturellen und funktionellen Schäden an Zellen und Geweben führt. Die Häufigkeit von Niemann-Pick-C wird auf mindestens eine Erkrankung pro 120 000 Geburten geschätzt.» «Die klinische Präsentation von NPC ist sehr unterschiedlich», erläutert die Spezialistin für Stoffwechselerkrankungen und führt weiter aus, dass es drei Typen der Niemann-Pick-C-Erkrankung gibt: «Sie unterscheiden sich in Bezug auf das Alter des Patienten und den Schweregrad der Symptome. Es gibt eine frühkindliche, eine spätkindliche und eine adulte Form. Zu den typischen Merkmalen des Leidens gehören starke Gelbsucht bei der Geburt, Lernschwierigkeiten, schlaffer Körpertonus, Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), eine vergrösserte Leber und/oder Milz, Augenblinzeln oder unwillkürliche Kopfbewegungen beim Blick nach oben und unten (Blickparese), Sprach-, Hör- und Schluckstörungen sowie psychiatrische Erkrankungen. Die Symptome treten in der Regel nicht gleichzeitig, sondern nacheinander auf; die Stärke und das Alter beim Auftreten der Merkmale sind nicht voraussehbar.» ist Mitglied der SGIEM (Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism) und der SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

Bei handelt es sich gemäss der Kinderärztin und Genetikerin Marianne Rohrbach vom Universitätskinderspital Zürich um eine seltene (orphan), progredient verlaufende, vererbte neuroviszerale Lipid-Speicherkrankheit. «NPC-Patienten können körpereigenes Cholesterol - insbesondere im Zentralnervensystem - nicht richtig prozessieren und verarbeiten (Cholesteroltrafficking), so dass es in sogenannten Lysosomen innerhalb der Zelle gespeichert bleibt und zu schweren strukturellen und funktionellen Schäden an Zellen und Geweben führt. Die Häufigkeit von Niemann-Pick-C wird auf mindestens eine Erkrankung pro 120 000 Geburten geschätzt.» «Die klinische Präsentation von NPC ist sehr unterschiedlich», erläutert die Spezialistin für Stoffwechselerkrankungen und führt weiter aus, dass es drei Typen der Niemann-Pick-C-Erkrankung gibt: «Sie unterscheiden sich in Bezug auf das Alter des Patienten und den Schweregrad der Symptome. Es gibt eine frühkindliche, eine spätkindliche und eine adulte Form. Zu den typischen Merkmalen des Leidens gehören starke Gelbsucht bei der Geburt, Lernschwierigkeiten, schlaffer Körpertonus, Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), eine vergrösserte Leber und/oder Milz, Augenblinzeln oder unwillkürliche Kopfbewegungen beim Blick nach oben und unten (Blickparese), Sprach-, Hör- und Schluckstörungen sowie psychiatrische Erkrankungen. Die Symptome treten in der Regel nicht gleichzeitig, sondern nacheinander auf; die Stärke und das Alter beim Auftreten der Merkmale sind nicht voraussehbar.» ist Mitglied der SGIEM (Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism) und der SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

Bei handelt es sich gemäss der Kinderärztin und Genetikerin Marianne Rohrbach vom Universitätskinderspital Zürich um eine seltene (orphan), progredient verlaufende, vererbte neuroviszerale Lipid-Speicherkrankheit. «NPC-Patienten können körpereigenes Cholesterol - insbesondere im Zentralnervensystem - nicht richtig prozessieren und verarbeiten (Cholesteroltrafficking), so dass es in sogenannten Lysosomen innerhalb der Zelle gespeichert bleibt und zu schweren strukturellen und funktionellen Schäden an Zellen und Geweben führt. Die Häufigkeit von Niemann-Pick-C wird auf mindestens eine Erkrankung pro 120 000 Geburten geschätzt.» «Die klinische Präsentation von NPC ist sehr unterschiedlich», erläutert die Spezialistin für Stoffwechselerkrankungen und führt weiter aus, dass es drei Typen der Niemann-Pick-C-Erkrankung gibt: «Sie unterscheiden sich in Bezug auf das Alter des Patienten und den Schweregrad der Symptome. Es gibt eine frühkindliche, eine spätkindliche und eine adulte Form. Zu den typischen Merkmalen des Leidens gehören starke Gelbsucht bei der Geburt, Lernschwierigkeiten, schlaffer Körpertonus, Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie), eine vergrösserte Leber und/oder Milz, Augenblinzeln oder unwillkürliche Kopfbewegungen beim Blick nach oben und unten (Blickparese), Sprach-, Hör- und Schluckstörungen sowie psychiatrische Erkrankungen. Die Symptome treten in der Regel nicht gleichzeitig, sondern nacheinander auf; die Stärke und das Alter beim Auftreten der Merkmale sind nicht voraussehbar.» ist Mitglied der SGIEM (Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism) und der SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

Informationen zu seltenen Krankheiten in der Schweiz:

www.orphanbiotec-foundation.com (Hilfe für Menschen mit seltenen Krankheiten),

www.npsuisse.ch (Verein für Niemann-Pick-Betroffene und ihre Angehörigen)

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