Unheilbare Krankheit - Die kleine Lexi verwandelt sich nach und nach zu Stein
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Unheilbare KrankheitDie kleine Lexi verwandelt sich nach und nach zu Stein

Nur einen Tag konnten die Eltern der kleinen Lexi das Leben mit ihr unbeschwert geniessen. Dann zeigte sich: Ganz gesund ist die Kleine nicht. Sie leidet an einer Krankheit, die bislang als unheilbar gilt. Das wollen die Eltern nun ändern.

von
Fee Anabelle Riebeling
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Ihr schweres Schicksal sieht man der kleinen Lexi nicht an. 

Ihr schweres Schicksal sieht man der kleinen Lexi nicht an.

Family Handout
Das kleine Mädchen aus dem britischen Hemel Hempstead leidet an Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, kurz FOP.

Das kleine Mädchen aus dem britischen Hemel Hempstead leidet an Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, kurz FOP.

Screenshot MyGoogleMaps
Dabei handelt es sich um einen schweren Gendefekt, der nach und nach Muskeln und Bindegewebe wie Sehnen und Bänder durch Knochen ersetzt. Es kommt zu einer Knochenbildung ausserhalb des Skeletts, wodurch die Bewegung eingeschränkt wird. (Im Bild: Skelett eines FOP-Patienten)

Dabei handelt es sich um einen schweren Gendefekt, der nach und nach Muskeln und Bindegewebe wie Sehnen und Bänder durch Knochen ersetzt. Es kommt zu einer Knochenbildung ausserhalb des Skeletts, wodurch die Bewegung eingeschränkt wird. (Im Bild: Skelett eines FOP-Patienten)

Wikimedia Commons/Joh-co/CC BY-SA 3.0

Darum gehts

  • Lexi aus Grossbritannien ist fünf Monate alt und schwer krank.

  • Sie leidet an FOP, einem Gendefekt, der ihren Körper nach und nach verknöchern lässt.

  • Bislang gibt es keine Therapie, die ihr helfen könnte.

  • Um eine solche voranzutreiben, haben ihre Eltern ein Crowdfunding gestartet.

Das Glück der Familie währte nur kurz. Denn schon am Tag nach der Geburt der kleinen Lexi im Januar 2021 «bemerkten wir, dass ihre grossen Zehen nicht so aussahen wie die aller anderen, und ausserdem sah die Bewegung in ihren Daumen ein wenig seltsam aus», schildern die Eltern des Mädchens den Moment, als die Sorgenfreiheit der Familie aus dem britischen Hemel Hempstead ein Ende nahm.

Es folgte ein Untersuchungs-Marathon, der immer mehr Auffälligkeiten zu Tage förderte. «Im April 2021 wurde uns nach Röntgenaufnahmen gesagt, dass sie Ballenzehen an den Füssen hat und dass ihre Daumen doppelt gelenkig sind», so Mutter Alex und Vater Dave weiter. Dann erfuhren sie, dass Lexi der oberste Knochen in jedem ihrer grossen Zehen fehlt und ihre Daumen aus nur einem langen Knochen bestehen, statt aus vielen kleinen Knöchelchen. «Man sagte uns, dass Lexi vielleicht nie laufen können würde.» Eine tatsächliche Diagnose erhielten sie aber nicht.

Seltener Gendefekt

Damit wollten sich die Eltern nicht zufrieden geben. Sie recherchierten auf eigene Faust, woran ihre Tochter leiden könnte, und stiessen dabei auf die Krankheit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, kurz FOP. Der Spezialist aus Los Angeles bestätigte den Verdacht schliesslich mithilfe eines Gentests.

Die Krankheit entsteht durch das Fehlen eines Abschaltsignales für ein Gen, das das Skelettwachstum während der Entwicklung des Fötus steuert. Bei von FOP Betroffenen werden nach und nach Muskeln und Bindegewebe wie Sehnen und Bänder durch Knochen ersetzt. Es kommt zu einer Knochenbildung ausserhalb des Skeletts, wodurch die Bewegung eingeschränkt wird. Dies wird oft mit der Versteinerung des Körpers verglichen. Weltweit sind nur 600 Fälle bekannt.

Viele Einschränkungen

Heilbar ist die Krankheit nicht. Doch wie rasch sie bei Lexi voranschreiten wird, ist offen. Aufgrund der Umstände ihres Entstehens wird sie aber vermutlich von oben nach unten verlaufen: Demnach sind zunächst die Muskeln und das Binde- und Stützgewebe im Hals, Nacken und den Schultern betroffen, später in Armen, Brust, Bauch, Becken bis zu den Beinen und Füssen.

Zusätzlich können Verletzungen am Muskelgewebe Knochenwuchs hervorrufen. Sollte Lexi also hinfallen oder sich stossen, wird ihr Körper schneller verknöchern. Auch Injektionen können dazu führen, genauso wie zahnärztliche Eingriffe. Kinder wird sie ebenfalls keine bekommen können. «Zudem besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie taub wird», so die Eltern auf ihrer Crowdfunding-Seite.

Hoffen auf Heilung

Um Geld für die weitere Forschung zu sammeln, haben Alex und Dave eine Spendenkampagne gestartet. Sie verweisen auf Expertinnen und Experten, denen zufolge es bereits in zwei bis drei Jahren ein Medikament geben könnte. Erste Studien dazu liefen bereits. «Unser Ziel ist es, Geld zu sammeln, um dieses Medikament schnell auf den Markt zu bringen und sicherzustellen, dass Lexi es in den frühen Stadien ihres Lebens erhalten kann, um ihre Zeit hier bei uns zu verlängern», so die Eltern.

Von den erhofften 100’000 britischen Pfund sind bereits über 61’000 Pfund – umgerechnet etwa 77’800 Schweizer Franken – zusammengekommen.

Hast du oder hat jemand, den du kennst, ein schwer krankes Kind?

Hier findest du Hilfe:

Pro Pallium, Begleitung von Familien mit schwerstkranken Kindern und jungen Erwachsenen

Intensiv-Kids, Elternvereinigung

Dargebotene Hand, Sorgen-Hotline, Tel. 143

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