Aktualisiert 07.06.2012 17:53

«Das ist der heilige Gral»Durchbruch bei der Frühdiagnostik

Erstmals ist es gelungen, mit dem Blut der Mutter und dem Speichel des Vaters das Genom eines Embryos zu entschlüsseln. Die neue Analyse wird Medizin und Gesellschaft revolutionieren. Nicht zur Freude aller.

von
ske
Der vereinfachte Embryo-Test wird ethische Fragen aufwerfen.

Der vereinfachte Embryo-Test wird ethische Fragen aufwerfen.

Werdende Eltern, denen eine Risikoschwangerschaft diagnostiziert wurde, kennen das Dilemma: Sollen sie mit einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Gewebeprobe aus der Plazenta bereits vor der Geburt eines Kindes allfällige Störungen im Erbgut ermitteln lassen oder nicht? Pränatale Diagnostik ist nicht ohne Risiko. Schliesslich führt die so genannte Amniozentese in mindestens einem von 200 Fällen zur Fehlgeburt.

Jetzt haben Forscher einen Weg gefunden, wie Embryos im Mutterleib ohne Eingriffe auf Gen-Schäden untersucht werden können. Dies könnte die Medizin radikal verändern. Und damit auch die Gesellschaft. Es stellen sich mit der neuen Methode nämlich auch ethisch schwerwiegende Fragen.

Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman von der Universität Washington in Seattle haben erstmals das Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert. Sie werten dies als Schritt zu einem Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden - ohne das Kind durch invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung im Mutterleib zu gefährden. Die Ergebnisse ihrer Untersuchung sind im Fachjournal «Science Transnational Medicine» veröffentlicht.

Tests werden immer einfacher

Die Forscher hatten einer werdenden Mutter zwischen der 18. und 19. Schwangerschaftswoche eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe genommen. Im mütterlichen Blut fahndeten sie nach freien DNA-Stücken des Kindes. Seit 1997 ist bekannt, dass solche Erbgutschnipsel vor der Geburt im Körper der Mutter herumschwirren. Mithilfe statistischer Methoden zogen Shendure und Kitzman Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus und verglichen ihre Ergebnisse später mit dem Genom im Nabelschnurblut des Neugeborenen. Dem Fachartikel zufolge entdeckten sie 39 von 44 Mutationen.

Dank den neuesten Ergebnissen braucht es also künftig nur noch wenige Milliliter Blut der werdenden Mutter, um Erbgutschäden eines Ungeborenen zu ermitteln. In den USA ist bereits ein erster Test erhältlich, der Trisomie 21 (Down-Syndrom) nachweist. Umfassendere Untersuchungen des Erbguts des Embryos sollen bald mit der gleichen Methode möglich sein.

Der Heilige Gral der Genom-Analyse

«Dies ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental», urteilt der Humangenetiker und Medizinethiker Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes auf Anfrage der deutschen Nachrichtenagentur DPA. Es sei nun an der Politik, sich den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit zu widmen. Die Veröffentlichung sei in der Fachwelt erwartet worden. «Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genom-Analyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren.»

«Die ungefährliche Diagnose des embryonalen Genoms wird einen deutlichen Einfluss auf den Umgang mit der Früherkennung in der Schwangerschaft haben», sagt Georg Marckmann, Professor für Medizinethik an der Ludwig-Maximillians-Universität in München «Spiegel Online». Einfacher werde es für Eltern dadurch aber nicht, da sie sich immer öfter fragen würden, ob ihr Kind auch wirklich gesund sei, auch wenn sie nicht jede Untersuchung gemacht haben.

Angst vor «Schwangerschaft unter Vorbehalt»

Kritiker fürchten, dass die «Schwangerschaft unter Vorbehalt» durch den einfachen Bluttest zur Regel werden könnte. Hierbei identifizieren sich Frauen erst mit dem ungeborenen Kind im Bauch, wenn sie wissen, dass es gesund ist. Wenn der einfache Bluttest früher zum Einsatz käme, würde die Frau noch nicht als Mutter erkannt werden. Mit der unkomplizierten Anwendung könnte eine Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch so leichter fallen als bisher.

Die Methode ermöglicht nicht nur Krankheitsanlagen zu erkennen, die schon im Kindesalter bedeutsam sind, sondern auch erst spät auftretende Krankheiten wie erblichen Darmkrebs oder sogar Eigenschaften wie Sportlichkeit.

(ske/sda)

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