Sax SG : Teuerste Therapie der Welt könnte Baby Lea retten
Aktualisiert

Sax SG Teuerste Therapie der Welt könnte Baby Lea retten

Die sechs Monate alte Lea Bossi kämpft um ihr Leben. Täglich stirbt ein Teil ihrer Muskeln ab. Nun sammeln ihre Eltern Geld für ein lebensrettendes Medikament.

von
jab

Wegen ihrer Krankheit kann sich Lea nur eingeschränkt bewegen. (Video: privat)

Erst sechs Monate ist Lea Bossi aus Sax SG alt und schon jetzt befindet sie sich in einem Wettlauf gegen die Zeit. Lea ist an einer seltenen Erbkrankheit namens Spinale Muskelatrophie Typ 1 erkrankt (SMA Typ 1). Diese Krankheit bewirkt, dass sich ihre Muskeln täglich ein bisschen mehr zurückbilden. Sie schafft es kaum, sich zu bewegen.

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Lea Bossi aus Sax SG ist erst sechs Monate alt und doch kämpft sie bereits jetzt um ihr Leben.

Lea Bossi aus Sax SG ist erst sechs Monate alt und doch kämpft sie bereits jetzt um ihr Leben.

Helen Bossi
Sie ist an der Erbkrankheit Spinale Muskelatrophie Typ 1 erkrankt, die dazu beiträgt, dass ihre Muskeln täglich etwas mehr absterben.

Sie ist an der Erbkrankheit Spinale Muskelatrophie Typ 1 erkrankt, die dazu beiträgt, dass ihre Muskeln täglich etwas mehr absterben.

Helen Bossi
Lea Pinkie Finger, wie ihr Cousin sie nennt, weil sie am besten ihren kleinen Finger bewegen kann, kann nicht einmal alleine sitzen.

Lea Pinkie Finger, wie ihr Cousin sie nennt, weil sie am besten ihren kleinen Finger bewegen kann, kann nicht einmal alleine sitzen.

Helen Bossi

Nur jedes 6000. Baby erkrankt daran. Von ihrem Cousin wird Lea Pinkie Finger genannt, weil sie ihren kleinen Finger am besten bewegen kann. Ein Medikament gibt es zwar, in der Schweiz es jedoch noch nicht zugelassen. Doch dieses könnte ihr ein selbstständigeres Leben ermöglichen.

Ein Wettlauf gegen die Zeit

Helen Bossi, Leas Mutter, erzählt, dass sie mit Lea am 1. Januar diesen Jahres auf die Notfallstation musste, weil sich die Kleine fast nicht mehr bewegte. Nach einer dreitägigen Untersuchung gab ein Bluttest dann die definitive Diagnose. «Wir mussten entscheiden, ob wir eine Therapie anfangen wollten oder nicht», so Bossi. Ohne jegliche Therapie habe Lea eine Lebenserwartung von maximal zwei Jahren. Für die Familie war klar, dass sie kämpfen will.

Bei ihrer aktuellen Behandlung (Spinraza), die in der Schweiz zugelassen ist, wird Lea anfangs in kurzen Abständen und später im Abstand von vier Monaten lebenslang eine Spritze ins Rückenmark gegeben. Im März bekam Lea bereits ihre vierte Spritze. «Diese Spritze wirkt sich auf die Motorik aus», sagt Bossi. Ihre Tochter könne jetzt das Köpfchen drehen und die Ärmchen leicht bewegen. «Ihre Beinchen sind aber immer noch schlaff.» Auch wirke sich die Therapie nur bedingt auf die Schluck-, Kau- und Atemmuskulatur aus. «Die Atemmuskulatur ist unsere grösste Angst», sagt die Mutter. Die Behandlung verzögere auch nur das Fortschreiten der Krankheit, die Atemmuskulatur werde aber dennoch verkümmern.

Teuerste Therapie der Welt birgt Hoffnung

Doch Familie Bossi hat nun einen neuen Hoffnungsschimmer. In den USA gibt es seit gut einem Jahr ein Medikament namens Zolgensma gegen die tödliche Muskelkrankheit. Es gilt als das teuerste der Welt. Es wurde bereits bei Säuglingen eingesetzt und hat zu positiven Krankheitsverläufen geführt. Das Medikament wird dem Kind vor dem zweiten Lebensjahr als Infusion verabreicht. Das Problem: Es kostet über zwei Millionen Franken. Zudem ist es in Europa noch nicht zugelassen, weshalb die Familie die Therapie selbst bezahlen müsste. Doch das kann sie nicht.

Zwar würde im Frühsommer eine Zulassung durch die European Medicines Agency (EMA) für Europa gelten. Eine Bezahlung durch die Versicherung würde aber erst in Betracht gezogen, wenn Swissmedic die Therapie ebenfalls zulassen würde. «Dies ist ein langer Weg, der viel Zeit beansprucht, und diese Zeit haben wir einfach nicht», sagt Bossi.

Deshalb hat sich die Familie nun an die Öffentlichkeit gewandt. Via Crowdfunding sammelt sie Spenden für die 2'100'000 Franken teure Therapie. Im ersten Monat der Spende sind bereits über 100'000 Franken zusammengekommen. «Es ist noch ein weiter Weg», so Bossi. Aber sie freue sich sehr über die vielen Spenden. «Diese Therapie ist unsere Hoffnung und wir bleiben weiter positiv.»

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Die Krankheit Spinale Muskelatrophie, kurz SMA, ist ein vererbbarer Gendefekt des Gens SMN-1. Dieses Gen ist dafür zuständig, dass SMN-Proteine hergestellt werden. Diese sind wiederum Bestandteil der Nervenzellen im Rückenmark, die Signale vom Gehirn zu den Muskeln leiten. In der Folge beginnen die Muskeln zu schwinden.

Typische Symptome der SMA sind Einschränkungen der Bewegung, der Atmung, sowie der Kau- und Schluckmuskulatur. Auch kann durch die mangelnden Rückenmuskel eine Verkrümmung der Wirbelsäule, genannt Skoliose, auftreten.

Die gravierendste und häufigste Form der SMA ist die SMA Typ 1, die bereits vor dem sechsten Lebensmonat auftritt. Typisch hierfür ist es, dass die Betroffenen noch nicht einmal das Sitzen erlernen können.

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