Seltener Gendefekt: Valeria (1) braucht 1 Mio. Franken, um zu überleben
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Seltener GendefektValeria (1) braucht 1 Mio. Franken, um zu überleben

Ein mutiertes Gen löst bei Valeria täglich Krampfanfälle aus und bedroht ihr Leben. Eine neue Therapie könnte sie heilen. Die Eltern sammeln Spenden.

von
P. Michel

Valerias Eltern haben für ihre Tochter ein Crowdfunding gestartet. (Video: Helena Müller)

Bis zu 20-mal pro Tag verzieht die einjährige Valeria das Gesicht, versteift Arme und Beine und schreit vor Schmerzen. Das passiert, weil die eine Kopie ihres Gens KCNT1 nicht richtig arbeitet: Es schüttet zu viel Protein aus, das die Kaliumkanäle stört und epileptische Anfälle auslöst. Die Folgen sind verheerend: Valeria wird ohne Behandlung nicht gehen oder sprechen lernen und das Erwachsenenalter wohl nicht erreichen.

«Als Eltern ist man total hilflos. Wir nehmen Valeria während ihren extrem schmerzhaften Anfällen in den Arm und geben ihr Nähe. Mehr könnten wir nicht tun», sagt Mutter Alexandra Schenkel (34) aus Horw LU.

Alle möglichen Medikamente nützen nichts

Der erste Anfall erfasste Valeria vier Tage nach der Geburt im Februar 2018. Als die Eltern sahen, dass ihr der Atem versagte und ihr Gesicht blau anlief, gerieten sie in Panik: «Wir waren völlig überfordert und fuhren sofort in die Notaufnahme», sagt Alexandra. Doch dort verzweifelten die Eltern noch mehr: Die Ärzte wussten nicht, warum Valeria derart schmerzhafte Anfälle erlitt und testeten ein Dutzend Medikamente – erfolglos.

Nach langwierigen Abklärungen folgte dann die Diagnose: Valeria leidet am Gendefekt KCNT1. Weltweit sind nur rund 100 weitere Fälle bekannt. Eine Therapie gebe es nicht, sagen die Schweizer Ärzte. Und auch wenn: Krankenkassen und IV bezahlen nichts an die Entwicklung spezifischer Therapien. «Es war ein Albtraum. Wir wollten es gar nicht wahrhaben», sagt Alexandra.

Die rettende Therapie kostet 1,8 Millionen Franken

Diese Aussichten akzeptierte Vater Mario nicht. Er recherchierte auf eigene Faust und stiess auf den Neurogenetiker Leonard Kaczmarek, Professor an der Yale University (USA). Eine von ihm kürzlich entwickelte Gen-Therapie könnte Valeria retten. Kostenpunkt: 1,8 Millionen Franken. Zwar trieb die junge Familie die Hälfte des Geldes auf. Den Rest wollen Freunde von Valeria nun in einem Crowdfunding sammeln.

«Wenn wir die Therapie bei Valeria schnell beginnen, können wir viele oder alle Effekte des Gendefekts aufhalten», sagt Neurogenetiker Kaczmarek zu 20 Minuten. Das Verfahren sei bei Menschen zwar noch nie erprobt worden. Man wisse dementsprechend nicht, wie früh man die Therapie starten müsse. Trotzdem spricht er von einem «Durchbruch in der Gentherapie», der auch weitere Krankheiten heilen könne. «Wir entwickeln angepasste DNA-Schnipsel, die an das fehlerhafte Gen andocken und es ‹überdecken›», erklärt Kaczmarek. Die Therapie könnte bereits im Oktober beginnen.

Preis könnte bei Durchbruch sinken

Es sei unfair, dass betroffene Eltern nur durch ein Crowdfunding die teure und aufwendige Therapie finanzieren können, so der Neurogenetiker. Hier müsse ein staatlicher Fonds für seltene Krankheiten einspringen, findet er. Er verspricht aber Hoffnung für weitere Betroffene extrem seltener Gen-Defekte: «Wenn die Methode bei Valeria funktioniert, dürfte der Preis bald drastisch sinken.» Bis dahin brauche es das aussergewöhnliche Engagement der Eltern. «Ohne das hätte Valeria nicht den Hauch einer Chance.»

Bereits im Januar erregte das Crowdfunding für die muskelkranke Bettina (31) Aufsehen. Innert kurzer Zeit spendeten fast 4000 Personen die benötigten 600'000 Franken für ihre Therapie. Teil der Debatte war damals auch die Frage, ob es Aufgabe von Privatpersonen sei, für spezifische und extrem teure Medikamente aufzukommen.

Ebenfalls kontrovers diskutiert wurde damals über den ethisch heiklen Aspekt, inwiefern ein Menschenleben in einem Geldbetrag aufgewogen werden könne. Das Bundesgericht legte fest, dass die Kostengrenze für die Allgemeinheit bei 100'000 Franken pro zusätzlichem Lebensjahr liege.

Mehr dazu: www.rette-valeria.ch

Mit diesem Video sammeln die Eltern Spenden:

Spendenaktion soll Valeria (1) retten

Ein Gendefekt löst bei Valeria täglich Krampfanfälle aus und bedroht ihr Leben. Eine neue Therapie könnte sie heilen - doch diese kostet 1,8 Millionen Franken.

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