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Seltener GendefektValeria (1) reist für Gen-Tests in die USA

Zehntausende Menschen haben für die Therapie von Valeria gespendet. In einem US-Labor fanden nun erste vielversprechende Tests statt.

von
dk

Die Eltern erzählen, wie sie mit dem Gen-Defekt ihrer Tochter umgehen. (Video: Helena Müller)

Der Fall der todkranken Valeria hat schweizweit Aufsehen erregt: Das einjährige Mädchen leidet seit seiner Geburt an einem extrem seltenen Gendefekt. Eine Kopie des Gens KCNT1 schüttet zu viel Protein aus, was die Kaliumkanäle stört und epileptische Anfälle auslöst. Doch Valerias Eltern, Alexandra und Mario Schenkel, standen vor dem Dilemma: Eine rettende Gentherapie kostet mindestens 1,8 Millionen Franken, Krankenkassen und IV bezahlen nichts an die Entwicklung spezifischer Therapien.

In einer beispiellosen Unterstützungsaktion spendeten Zehntausende Personen innert drei Tagen über 900'000 Franken für Valeria. Am Montag, 3. Juni, habe sich die Familie mit Valeria nun endlich auf die Reise in die USA gemacht, schreiben die Eltern im neuesten Newsletter. Ziel sei es, mit einer neuen Gentherapie, die vom Neurogenetiker Leonard Kaczmarek, einem Professor an der Yale University in den USA, entwickelt wurde, Valeria zu retten.

«Bekommt sie Krämpfe auf dem Flug?»

Zunächst seien sich die Eltern unsicher gewesen, wie Valeria auf ihren ersten Flugversuch reagieren würde. Bekommt sie Schmerzen? Treten vermehrt Krämpfe auf? Niemand habe ihre Fragen beantworten können, so die Eltern. «Gut ausgerüstet mit Notfallmedikamenten haben wir den Versuch gewagt und wurden belohnt. Das Fliegen ist für Valeria kein Problem.»

Kurz nach der Ankunft habe man sich mit den US-Neurogenetikern getroffen, die dann 60 Oligo-Prototypen passend auf die Genmutation von Valeria entwickelt und an Versuchszellen getestet hätten. Aufgabe der Oligos sei es, die Fehlinformationen, die von der Genmutation ausgehen, zu blockieren.

Labortests geben Hoffnung

Die ersten Tests seien sehr positiv verlaufen, sagt Vater Mario Schenkel auf Anfrage: «Die Neurogenetiker teilten uns mit, dass 17 der 60 Oligo-Prototypen vielversprechend aussehen.» Das seien «exciting news», meinten die Neurogenetiker. Ursprünglich gingen sie davon aus, dass vielleicht ein oder zwei Oligos vielversprechend aussehen würden. Die 17 Prototypen würden nun in einem zweiten Schritt noch weiter verfeinert und modifiziert. «Die Nachricht der Ärzte war eine riesige Freude für uns», so Schenkel.

Die Crowdfunding-Seite von Valeria bleibe derweil weiterhin geöffnet. «Wenn jemand Valeria unterstützen will, darf er das gerne weiterhin tun», sagt Vater Mario Schenkel. «Wir müssen davon ausgehen, dass Valeria nach dem Start der Therapie zusätzliche Hilfe in Form von verschiedensten Rehabilitationsmassnahmen benötigen wird, um die verpasste Zeit so gut und schnell als möglich aufzuholen.»

Nun gelte es, zuversichtlich zu bleiben, sagen die Eltern von Valeria. «Obschon uns die Erkrankung von Valeria jeden Tag vor Augen geführt wird, sind wir zuversichtlich und grosser Hoffnung, dass wir unsere Tochter, mit unserem Engagement, unserer Liebe und eurer Hilfe retten können.»

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