Seltene Krankheiten

05. Februar 2010 13:08; Akt: 05.02.2010 14:01 Print

«Man muss das langsame Sterben akzeptieren»

Es begann mit einer Sehschwäche, zwei Jahre später war der kleine Tim blind. Heute ist der Junge 15 Jahre alt, kann kaum noch gehen und verliert zusehends das Sprachvermögen. Doch sein Vater gibt den Kampf gegen die unheilbare Krankheit seines Sohnes nicht auf - ein Wettlauf gegen die Zeit.

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Meist fängt es im Vorschulalter an: Eine Sehschwäche macht sich bemerkbar, dann erblindet das Kind. Es folgen epileptische Anfälle, schliesslich Demenz. Bei der Stoffwechselkrankheit NCL gibt es keine Chance auf Heilung. «Man muss akzeptieren, dass sein Kind langsam stirbt, ich kann mir nichts Schlimmeres vorstellen», sagt Frank Husemann. Sein Sohn Tim war sechs Jahre alt, als die Diagnose feststand.

Keine Therapien - nur lindernde Massnahmen

Die tödliche Krankheit ist relativ selten. Man geht davon aus, dass einer von 30 000 Neugeborenen an der Neuronalen Ceroid Lipofuszinose (NCL) erkrankt. Für die Betroffenen ist das kein Trost. Im Gegenteil: Gerade weil die Krankheit so wenig verbreitet ist, wurde sie von der Forschung lange vernachlässigt. Seit 1995 weiss man, dass NCL von einem Gendefekt ausgelöst wird. Wirksame Medikamente oder Therapien gibt es aber keine. Lediglich lindernde Massnahmen sind möglich.

Um das zu ändern, gründete Frank Husemann im Jahr 2002 in Deutschland die NCL-Stiftung. Ein Wettlauf gegen die Zeit: Im Frühling 2003 hat Tim sein Augenlicht verloren. Zwei Jahre später gibt es erste Anzeichen, dass seine Gedächtnisleistung abnimmt. Nach einem weiteren Jahr fällt dem inzwischen 15-jährigen Jungen das Gehen schwer, auch sein Sprachvermögen leidet unter der Krankheit. Aber sein Vater gibt die Hoffnung nicht auf.

Für Pharmafirmen kein lohnendes Geschäft

«Unser Ziel ist es, bis 2020 eine erste Therapie gegen NCL zu entwickeln», sagt Frank Stehr, der in der Hamburger Stiftung den Bereich Forschung leitet. Die Pharmaindustrie hat keinen wirtschaftlichen Anreiz, sich mit NCL zu beschäftigen - der Absatzmarkt ist viel zu klein. Aus Spendenmitteln vergibt die Stiftung daher Forschungsstipendien und organisiert Kongresse, um die wenigen NCL-Experten besser zu vernetzen. «Derzeit gibt es mehrere vielversprechende Ansätze», sagt Stehr. In der vorklinischen Phase werde unter anderem die Möglichkeit der Gen- und der Stammzellentherapie untersucht.

Zell-Reinigung versagt

Die Kinderkrankheit beruht auf einem Fehler im Erbmaterial. Dieser Fehler führt dazu, dass sich in den Nervenzellen fettähnliche Substanzen ansammeln. Weil das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Strukturprotein fehlt, kann die Zelle nicht von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion gereinigt werden. Sie verdreckt und stirbt schliesslich ab. Je nach Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, wird NCL in verschiedene Subtypen unterteilt. Bei allen kann die Krankheit nur ausbrechen, wenn beide Elternteile das defekte Gen besitzen. Die Wahrscheinlichkeit liegt auch dann aber nur bei 25 Prozent.

Wenn bereits Krankheitsfälle in der Familie bekannt sind, kann ein Kind ohne weiteres auch vor dem Ausbruch auf NCL hin getestet werden. Sogar die pränatale Diagnostik ist möglich. «Ein grundsätzliches Neugeborenen-Screening gibt es aber nicht», sagt Stehr, «einerseits wegen der Kosten, aber auch, weil es ohnehin keine Therapie gibt.» Bei einem konkreten Verdacht sei eine Untersuchung trotzdem sinnvoll. Denn dann könne wenigstens die «palliative Behandlung», also eine bestmögliche Versorung des Patienten, frühzeitig begonnen werden.

Frühe Förderung gegen Frust

Für das Wohlbefinden des Kindes ist es zum Beispiel wichtig, die Motorik zu fördern. Gute Erfahrungen wurden hier unter anderem mit dem Tandemfahren sowie mit therapeutischem Reiten gemacht. Die NCL-Stiftung unterstützt ausserdem die Verbreitung von Lerncomputern, die den Kindern als Kommunikationshilfe dienen. «Eines der grössten Probleme ist der Verlust der Sprachfähigkeit. Wenn die Kinder sich nicht mehr richtig ausdrücken können, dann führt das schnell zu Frust und Depressionen», erklärt Stehr. Da die Krankheit in der Regel mit der vollständigen Erblindung anfängt, sei es für die Lebensqualität ausserdem wichtig, dass die Kinder frühzeitig mit dem Erlernen der Blindenschrift anfangen.

«Es tut weh, ihn an normalen Dingen scheitern zu sehen»

Noch viel wichtiger aber ist, dass sich Eltern, Lehrer und andere Bezugspersonen richtig auf die NCL-Kinder einstellen, den Abbau ihrer geistigen Fähigkeiten akzeptieren und nicht zu viel Druck aufbauen. «Dass das richtig wehtut, ist keine Frage. Immer wieder zu sehen, wie sich andere Kinder entwickeln, wenn er an diesen ganz normalen Dingen scheitert», sagt Tims Vater Frank Husemann. «Aber es ist eben so. Und man muss seinem Kind eine Stütze sein.»

(ap)