Seltene Krankheiten, Teil 2

11. November 2008 12:06; Akt: 13.11.2008 09:53 Print

Das Kind im Greisenkörper

Die Progerie lässt Kinder körperlich zu Greisen werden. Sie gehörte zu den bislang rätselhaftesten Erkrankungen. Doch hier konnten Wissenschaftler nun eine erstaunliche Entdeckung machen, die Betroffenen Grund zur Hoffnung gibt.

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Ihre Haut ist runzelig, fahl und das Bindegewebe schlaff. Sie gehen gebückt - ihre Knochen sind brüchig: Symptome, die normalerweise erst im hohen Alter das Leben schwer machen, müssen sie schon wenige Jahre nach der Geburt durchleben: Kinder, die an der seltenen Krankheit Progerie leiden.

Progerie und das «streikende» Protein

Bisher war unklar, welche genetischen Ursachen der Progerie zu Grunde liegen. Nun haben Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik und die Charité-Universitätsmedizin in Berlin einen Teil der verantwortlichen Gene entschlüsselt - und diese befinden sich im sogenannten Golgi-Apparat. Dabei handelt es sich um den membranumschlossenen Reaktionsraum der Zelle, der Proteine verändert und sortiert. Und genau hier liegt das Problem: Eines der Proteine, das massgeblich am Stoffwechselprozess beteiligt ist, funktioniert bei Progerie-Betroffenen nicht.

Ein grosser Fortschritt für das Forscherteam: «Erstmals konnte ein Zusammenhang mit dem genetisch bedingten Funktionsverlust des Golgi-Apparats der Zelle hergestellt werden», erklärt der Leiter der Studie, Stefan Mundlos auf Anfrage von «pressetext.ch».

Für die Untersuchung wurden die Gentests von zwölf Probanden aus unterschiedlichen Ländern analysiert. Obwohl die Studienteilnehmer nicht am selben Ort wohnten, gab es eine wichtige Gemeinsamkeit: Alle Patienten gehörten der Glaubensgemeinschaft der Mennoniten an, die seit dem 16. Jahrhundert aus Friesland nach Afrika, Asien und Nordamerika auswanderten. Trotzdem konnten einige genetische Gemeinsamkeiten die vergangenen Jahrhunderte überdauern, da diese Bevölkerungsgruppen all die Jahre ein isoliertes Leben führten. «Dadurch konnten sich bestimmte genetische Abweichungen, die bereits bei den Grundvätern vorhanden waren, im Lauf der Jahrhunderte durchsetzen», sagte Mundlos.

Nun wollen die Wissenschaftler herausfinden, ob der Golgi-Apparat auch bei normalen altersbedingten Veränderungen eine Rolle spielt. Mundlos möchte das nicht ausschliessen: «Bisher wusste man, dass Alterung auf Schäden der DNA und der mitochondrischen DNA zurückgeht. Einiges deutet darauf hin, dass weitere Aspekte beteiligt sind», meint der Genetiker. Doch den Schwerpunkt setze man zunächst auf Erkenntnisse, die dem Verständnis der Progerie-Problematik dienlich seien.

Die 14-jährige progeriekranke Ashley Hegi erzählt in einem Video auf YouTube, wie sie mit der Krankheit zurecht kommt

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(Quelle: YouTube)

(rre)