Genf

21. Januar 2020 14:54; Akt: 21.01.2020 14:54 Print

Mädchen dank Taurin vor Erblinden gerettet

In Energydrinks soll Taurin die Wirkung des Koffeins verstärken und die Leistungsfähigkeit verbessern. Doch es kann mehr, wie Genfer Forscher nun aufzeigen.

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Der grosse Bruder war schon erblindet, das kleine Mädchen verlor zunehmend das Augenlicht. Genfer Forscher haben mit Kollegen aus Pakistan die Ursache der Erbkrankheit der beiden Kinder ermittelt und konnten den Sehverlust beim Mädchen aufhalten – mit einer Substanz, die häufig in Energydrinks vorkommt.

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Manchmal kann eine einzige Patientin die Geschichte der Medizin verändern: Von einem solchen Durchbruch berichten die Forscher der Universität Genf im Fachblatt «Human Molecular Genetics». Demnach fanden sie eine einfache Möglichkeit, eine seltene Erbkrankheit zu behandeln, an der schätzungsweise 6000 Babys weltweit leiden. Die betroffenen Kinder erblinden mit der Zeit und leiden an Herzmuskelschwäche.

Auf die Ursache dieser Erbkrankheit stiess das internationale Forschungsteam um Stylianos Antonarakis von der Uni Genf, während es das Erbgut von 500 pakistanischen Familien mit kranken und gesunden Kindern untersuchte. Das Ziel dieses Projekts war, sogenannte rezessive Gendefekte zu identifizieren, die nur dann zu Erkrankungen führen, wenn ein Kind von beiden Elternteilen eine defekte Version des Gens erbt. Ein Beispiel für eine solche Erbkrankheit ist Cystische Fibrose.

Ursache im Erbgut entschlüsselt

Bei einer der untersuchten Familien waren zwei der vier Kinder erkrankt, wie die Uni Genf in einer Mitteilung vom Dienstag schrieb: Der fünfzehnjährige Bub war im Laufe mehrerer Jahre erblindet, die vierjährige Tochter verlor ebenfalls zunehmend das Augenlicht, konnte aber noch Umrisse und Farben ausmachen. Bei beiden Kindern stellten die Forscher zudem Schäden am Herzmuskel fest.

Die Forscher sammelten mit Unterstützung der Khyber Medical University in Pakistan Blutproben aller Familienmitglieder und konnten durch Erbgutanalyse die Ursache für die Krankheit identifizieren: eine Mutation in einem Gen namens SLC6A6.

Sind beide Kopien dieses Gens – das von der Mutter geerbte und das vom Vater – defekt, wie es bei den beiden erkrankten Kindern der Fall war, zeigt das Blut der Betroffenen sehr geringe Werte eines Moleküls namens Taurin. Am besten bekannt ist Taurin wohl als Inhaltsstoff von Energydrinks. Im menschlichen Stoffwechsel fällt es als Abbauprodukt der Aminosäure Cystein an und spielt unter anderem für die Funktion der Retina im Auge und der Herzmuskelzellen eine wichtige Rolle.

Taurin-Gabe stoppt Sehverlust

Da sehr wahrscheinlich der Taurin-Mangel für den Sehverlust und die Herzmuskelschäden verantwortlich war, vermuteten die Forscher, dass eine Verabreichung von Taurin die Erkrankung aufhalten könnte. Da es sich bei Taurin um ein Nahrungsergänzungsmittel und kein Medikament handelt, stimmte die Schweizer Ethikkommission der Behandlung zu, wie die Uni Genf festhielt.

Die Kinder erhielten als langfristige Therapie täglich 100 Milligramm Taurin pro Kilogramm Körpergewicht, was ihre Blutwerte innerhalb von nur drei Tagen normalisierte. Nach zwei Jahren hatte sich der Herzmuskel bei beiden Kindern erholt. Zudem stoppte die Behandlung den Verlust des Sehvermögens beim Mädchen. Beim Knaben hingegen kam die Hilfe leider zu spät.

«Unser Ziel ist jetzt, Neugeborene mit dieser Erbkrankheit in einem möglichst frühen Stadium zu identifizieren», liess sich Antonarakis in der Mitteilung zitieren. Durch die Taurin-Behandlung könnte sich das Auftreten von Symptomen womöglich verhindern lassen.

(jcg/sda)

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Die beliebtesten Leser-Kommentare

  • Sara am 21.01.2020 15:10 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Dosis

    Wie schön, dass es dem Mädchen geholfen hat! Der Durchschnittsmensch ohne Taurin-Mangel sollte dennoch die Pfoten von zu viel(!) Energydrinks lassen..

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  • Neuzeit am 21.01.2020 16:19 Report Diesen Beitrag melden

    Schön

    Wär die Pharma nicht so stark auf Profit aus, gäb es viel mehr solche Erfolgsgeschichten, die auf Gaben von einfachen, sehr günstig herzustellenden Substanzen erfolgen.

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  • S.G am 21.01.2020 15:37 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Taurin zum guten, kann nur besser werden (:

    Alles auf dieser Welt das entweder flüßig, fest oder Gashaltig ist und einen Wirkstoff hat, kann für gutes eingesetzt werden, man muss nur danach forschen. (:

Die neusten Leser-Kommentare

  • Housi Heiter am 22.01.2020 13:24 Report Diesen Beitrag melden

    Wirklich?

    Ach herrje. "die Pharma" gibt auch jedes Jahr Milliarden für Forschung aus. Geld, das nicht automatisch zum Erfolg und erst noch zur Zulassung eines Medikaments führt. Irgendwie müssen diese Kosten auch gedeckt werden, deswegen kosten Medikamente in "reichen" Märkten nun mal mehr als in "armen". Ich wünsche Ihnen von Herzen, dass Sie niemals ein teures und komplexes Medikament zur Rettung ihres Lebens benötigen. Dennoch ist es besser, wenn wir sie haben.

  • Michelle am 22.01.2020 08:26 Report Diesen Beitrag melden

    Bitte nicht - Denkt an die Kinder

    Die Kinder da draussen trinken bestimmt dieses ungesunde Getränk jetzt erst recht weil sie denken, dass dieses ihnen Superkräfte verleiht.. Ausserdem lässt der Zahnarzt grüssen.

  • Typhoeus am 22.01.2020 07:41 via via Mobile Report Diesen Beitrag melden

    Die Dosis ist entscheidend.

    Alle süssen Energiedrinks sind für den Körper schädlich. Zuviel Zucker und Chemie.

    • Ronny C. am 22.01.2020 12:24 Report Diesen Beitrag melden

      Gift hats überall

      @Typhoeus : Ebenso wie Kaffee, der nebst Herbiziden und Pestiziden auch noch in Monokulturen angebaut und um die halbe Welt transportiert wird. Dasselbe beim Wein, kaum ein anderer "Fruchtsaft" enthält soviel Giftstoffe aus dem Anbau. Der Alk selbst ist das kleinere Problem.

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  • Tom B am 22.01.2020 02:35 Report Diesen Beitrag melden

    Energydrink?

    Würde man die Drinks als Zuckerwasser mit Koffein angeschrieben vertreiben,würde der Verkauf wohl massiv einbrechen.

  • Nick am 21.01.2020 22:29 Report Diesen Beitrag melden

    Immer gute Augen

    Jetzt weiss ich endlich, warum ich immer noch perfekt sehe. So gut wie alle meine gleichaltrigen Kollegen haben Brille, Kontaktlinsen, Operationen oder stolpern halb blind durch die Gegend. Ich kann immer noch völlig problemlos lesen und in die Ferne sehen, alles ist scharf. Na gut, vor 20 Jahren war es noch besser, aber das war schon geradezu unheimlich, bei Sehtests war man ratlos wie ich das mache. Ich hoffe es bleibt dabei. Für soviel Glück muss man dem Schicksal (und den Genen) dankbar sein.