Methämoglobinämie

19. April 2010 21:46; Akt: 28.11.2013 03:16 Print

Die Blauhäute von Kentucky

von Daniel Huber - Sie waren weder Na'vi noch Schlümpfe: Doch einige Mitglieder der Familie Fugate in den Appalachen hatten eine blaue Hautfarbe.

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Verschiedene Mitglieder der Fugate-Familie: Rezessives Gen für Methämoglobinämie

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1820 liess sich ein französischer Einwanderer mit seiner jungen rothaarigen Frau an den Ufern des Troublesome Creek im dünn besiedelten östlichen Kentucky nieder. Hier zeugten Martin Fugate und Elizabeth Smith sieben Kinder.

Soweit liegt nicht viel Aussergewöhnliches in dieser Familiengeschichte. Doch vier der Fugate-Kinder waren alles andere als gewöhnlich: Sie sollen blau gewesen sein. Mit Fugate und Smith hatten sich nämlich nicht nur ein Franzose und eine Amerikanerin gefunden; es waren auch zwei seltene Erbanlagen aufeinander getroffen, die den Blauschimmer in der Haut der Nachkommen bewirkten.

Bräunliches Blut

Die blaue Hautfarbe war die Folge einer extrem raren Krankheit, der Methämoglobinämie (siehe InfoBox), bei der ein Defekt des Hämoglobins auftritt (Hämoglobin-M-Krankheit). Das arterielle Blut von Menschen mit Methämoglobinämie ist bräunlich statt hellrot; dies führt bei Personen mit eigentlich weisser Hautfarbe zu einem mehr oder minder ausgeprägten Blauton (Zyanose).

Diese erbliche Methämoglobinämie tritt allerdings nur auf, wenn beide Elternteile das rezessive Gen besitzen — angesichts der Seltenheit des Defekts eine sehr unwahrscheinliche Angelegenheit. Doch in den abgelegenen und unwegsamen Appalachen kamen die Leute nicht weit herum; oft heirateten sie Partner, die mit ihnen verwandt waren. Die genetische Anlage der Fugate für den Enzymdefekt breitete sich auf dem Cumberland-Plateau aus und immer wieder gab es Fälle von ausgeprägter blauer Hautfarbe: die blauen Menschen vom Troublesome Creek. 1890 soll es ein halbes Dutzend von ihnen gegeben haben.

Rosa in Minuten

Zu Beginn der Sechzigerjahre hörte der Arzt Madison Cawein von dem blauen Phänomen. Es gelang ihm, mehrere blaue Mitglieder des Clans ausfindig zu machen. Cawein behandelte sie mit einer Injektion von Methylenblau, das zu einer Redoxreaktion führt, in der das Methämoglobin zu Hämoglobin reduziert wird. Die Geschwister Patrick und Rachel Ritchie waren die ersten, die von Cawein behandelt wurden — sie wurden innerhalb von Minuten rosa.

Natürlich war die Verwandlung nicht von Dauer, doch die Ritchies und nach ihnen die anderen blauen Menschen erhielten nun Pillen mit Methylenblau, mit denen sie ihre Hautfarbe normalisieren konnten.

Heute sind die Verkehrsbedingungen auch in den Appalachen bedeutend besser. Inzest und Verbindungen von Verwandten sind seltener geworden; die «blauen Gene» der Fugate treffen nur noch selten aufeinander: Die blauen Menschen sind am Aussterben. Beinahe jedenfalls: Noch in den Achtzigerjahren wurde ein Junge geboren, der deutliche Anzeichen von Methämoglobinämie trug.